As alterações cromossômicas estão relacionadas a diversas condições genéticas, podendo causar malformações, dificuldades no desenvolvimento e perdas gestacionais. Essas alterações podem ocorrer durante a divisão celular, especialmente na meiose, e estão associadas a fatores como a idade materna.
Fonte: SILVA, M. F. P. T. B. Fundamentos de genética humana. Unicesumar: Maringá–PR, 2021.
Com base nesses conhecimentos, analise o caso clínico a seguir e responda às questões propostas.
Caso Clínico:
Ana e Carlos procuraram atendimento médico após o nascimento de seu bebê. Durante a avaliação clínica, o médico observou que a criança apresenta características fenotípicas como face achatada, prega palmar única e hipotonia muscular.
Diante da suspeita clínica, foi solicitado um exame de cariotipagem.
Além disso, durante a anamnese, o casal relatou histórico familiar das seguintes condições genéticas:
- Fibrose cística (doença autossômica recessiva – alelos ff)
- Polidactilia (caráter autossômico dominante – alelos P_)
Histórico familiar:
- Ana não apresenta fibrose cística, mas possui um irmão afetado.
- Carlos também não apresenta fibrose cística, mas sua mãe é afetada.
- Ana apresenta polidactilia, assim como seu pai.
- Carlos não apresenta polidactilia e não há casos na família.
1) Após analisar o quadro clínico descrito, responda:
- a) Qual a provável síndrome cromossômica apresentada pela criança?
- b) Qual alteração cromossômica está associada a essa síndrome?
- c) Explique como o cariótipo permite chegar a esse diagnóstico.
2) Com base no histórico familiar, responda:
- a) Determine os genótipos de Ana e Carlos para fibrose cística. Em seguida, elabore o quadro de Punnett e indique a probabilidade de a criança apresentar a doença. Justifique.
- b) Determine os genótipos de Ana e Carlos para polidactilia. Elabore o quadro de Punnett e indique a probabilidade de a criança apresentar essa característica. Justifique.
3) Qual a probabilidade de a criança apresentar fibrose cística e não apresentar polidactilia? Explique utilizando a regra do “E” (probabilidade conjunta).
