A gestante com aproximadamente 14 semanas de gravidez, durante a anamnese citou que em sua família há a presença de acatalasia

A gestante com aproximadamente 14 semanas de gravidez, durante a anamnese citou que em sua família há a presença de acatalasia

Sabendo dessa informação, o médico solicitou o aconselhamento genético para descobrir a chance de a criança apresentar acatalasia, além disso, foi solicitado um exame cariotípico do feto, devido a uma pequena suspeita de síndrome cromossômica, gerada devido uma observação durante o ultrassom morfológico.

Exame 1: aconselhamento genético

Para o aconselhamento genético foram coletados os seguintes dados.

Gestante: não apresenta acatalasia, no entanto, sua mãe apresenta acatalasia.  O pai da gestante, assim como toda família paterna não apresentam acatalasia, sendo todos homozigotos dominantes para o caráter.

Genitor (pai): não apresente acatalasia, no entanto, em um exame realizado quando adolescente, foi identificado que é heterozigoto para o caráter.

Exame 2: cariotipagem fetal

Após cariotipagem do feto, foi identificado o seguinte cariótipo.

Fonte: www.shutterstock.com

​AGORA RESPONDA

1- Sobre o aconselhamento genético:

1. a) Qual é o genótipo da gestante e do genitor(pai) para a acatalasia?
2. b) Sabendo do genótipo dos pais, qual é a probabilidade da criança apresentar acatalasia? Realize os cálculos de genética mendeliana e apresente-os no quadro de Punnett.
3. c) Em uma próxima gravidez, qual é a probabilidade de nascer uma criança sem acatalasia?

2- Sobre a análise do cariótipo:

1. a) Analisando o resultado do cariótipo fetal, qual é sua conclusão? A criança apresenta alguma síndrome? Justifique sua resposta e apresente as características da síndrome diagnosticada.
2. b) Qual o sexo da criança apresentado no cariótipo?
3. c) A síndrome diagnosticada pode ser encontrada no sexo masculino e no sexo feminino? Justifique sua resposta.

Orientações importantes:

1. Leia o livro da disciplina.
2. Assista às aulas conceituais e ao vivo.
3. Baixe o "Formulário Padrão do MAPA", disponível no ambiente Studeo, na pasta “Material da Disciplina”, e preencha corretamente todos os campos solicitados.
4. Anexe seu “Formulário Padrão do MAPA” respondido, no espaço específico da atividade MAPA.
5. Antes de clicar em "Finalizar" certifique-se que o arquivo anexado é o correto.
6. Lembre-se de clicar em “Finalizar” para efetivar sua participação.
7. Caso utilize materiais de outros autores, não se esqueça de referenciar corretamente, pois o uso de trechos ou textos não referenciados será considerado plágio.
8. A equipe de professores mediadores está à sua disposição para o atendimento das dúvidas por meio do “Fale com o Mediador” em seu Studeo. Aproveite essa ferramenta!

Bons estudos, sucesso!

Boa Atividade!