Imagine que você é o profissional de saúde que analisou o cariótipo desse indivíduo. Você deverá utilizar o aprendizado da disciplina para analisar

Imagine que você é o profissional de saúde que analisou o cariótipo desse indivíduo. Você deverá utilizar o aprendizado da disciplina para analisar o resultado da cariotipagem e elaborar o quadro de Punnet com os prováveis genótipos e fenótipos baseados no histórico familiar da criança. 

Para isso, iremos orientá-lo a desenvolver esta atividade, seguindo alguns passos para atingirmos nosso objetivo. Siga-os e você terá a oportunidade de fazer um trajeto imersivo, e se sentir um profissional de saúde capaz de impactar positivamente na comunidade.

DESENVOLVENDO O TRABALHO

Levando em consideração as informações levantadas pelo médico para análise de herança genética e pelo exame de cariotipagem, desenvolva as atividades abaixo.

1. DETERMINE o possível cariótipo dessa criança, IDENTIFICANDO a síndrome e o sexo do recém-nascido, e JUSTIFICANDO sua resposta.

2. Após analisar a anamnese realizada pelo médico, você recebeu os dados para desenvolver os cálculos e o resultado (laudo) das probabilidades. Levando em consideração o histórico familiar e a anamnese da criança, responda as questões abaixo:

1. a) EXISTE a possibilidade de a criança apresentar polidactilia? JUSTIFIQUE sua resposta.

1. b) Considerando que a Beatriz é afetada pela síndrome de Huntington e Rafael não apresenta a doença, ELABORE um quadro de Punnet que representa o cruzamento para essa síndrome, INDICANDO as prováveis proporções genotípicas e fenotípicas da criança, JUSTIFICANDO sua resposta.

1. c) Baseado nos casos de fenilcetonúria na família da criança, ELABORE um quadro de Punnet que representa o cruzamento para essa doença, INDICANDO as prováveis proporções genotípicas e fenotípicas da criança, JUSTIFIQUE sua resposta.

3. QUAL a probabilidade de a criança apresentar a síndrome de Huntington e a fenilcetonúria?

Obs.: Para responder à questão 3, utilize a regra de probabilidades (regra do e) disponível no link abaixo (Caso não consiga clicar, copie o link e cole no seu navegador) sendo necessário apresentação do cálculo da regra do e: https://pt.khanacademy.org/science/ap-biology/heredity/mendelian-genetics-ap/a/probabilities-in-genetics

BOM TRABALHO!!!

Referências:

BECKER, Roberta O.; BARBOSA, Bárbara L F. Genética básica. Porto Alegre: SAGAH, 2018. Disponível em: Minha biblioteca. Acesso em: 12 set. 2023.

BRUNONI, Decio; PEREZ, Ana Beatriz A. Guia de Genética Médica. Barueri, SP: Manole, 2013. Disponível em: Minha biblioteca. Acesso em: 12 set. 2023.

STRACHAN, Tom; READ, Andrew. Genética molecular humana. 4.ed. Porto Alegre: ArtMed, 2013. Disponível em: Minha biblioteca. Acesso em: 12 set. 2023.

SNUSTAD, D P.; SIMMONS, Michael J. Fundamentos de genética. 7.ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Disponível em: Minha biblioteca. Acesso em: 12 set. 2023

ALGUMAS ORIENTAÇÕES FINAIS

 Sobre o arquivo a ser enviado:

→O arquivo deve ser enviado única e exclusivamente pelo seu Studeo, no campo "M.A.P.A." desta disciplina. Toda e qualquer outra forma de entrega deste Modelo de Resposta MAPA não é considerada. Apenas o formato de PDF será aceito.

→SOMENTE UM ARQUIVO PODE SER ANEXADO NO STUDEO.

→A qualidade do trabalho será considerada na hora da avaliação, então faça tudo com cuidado, responda à demanda adequadamente e mostre sempre o seu raciocínio de modo claro e direto.

Problemas frequentes a evitar:

→ Coloque um nome simples no seu arquivo. Se o nome tiver caracteres estranhos (principalmente pontos) ou for muito grande, a equipe de correção pode não conseguir

abrir o seu trabalho, e ele pode ser zerado;

→ Se você usa OPEN OFFICE ou MAC, transforme o arquivo em .pdf para evitar incompatibilidades;

→ Verifique se você está enviando o arquivo correto! Identifique o arquivo com o seu

primeiro e último nome e a disciplina, para evitar que você troque o arquivo na hora de anexar. Ex: MAPA_Genética_FernandaSouza.pdf

Como enviar o seu arquivo:

→ Ao final do enunciado desta atividade, no Studeo, tem uma caixa de envio de arquivo. Basta clicar e selecionar sua atividade, ou arrastar o arquivo até ela;

→ Antes de clicar em FINALIZAR, certifique-se de que está tudo certo, pois uma vez finalizado você não poderá mais modificar o arquivo. Sugerimos que você clique no link gerado da sua atividade e faça o download para conferir.